Your browser doesn't support javascript.
loading
Mostrar: 20 | 50 | 100
Resultados 1 - 1 de 1
Filtrar
Adicionar filtros








Intervalo de ano
1.
Indian J Hum Genet ; 2013 July-Sept ;19 (3): 363-365
Artigo em Inglês | IMSEAR | ID: sea-156595

RESUMO

Congenital hypoparathyroidism, growth retardation and facial dysmorphism is a rare autosomal recessive disorder seen among children born to consanguineous couple of Arab ethnicity. This syndrome is commonly known as Sanjad- Sakati or hypoparathyroidism‑retardation‑dysmorphism syndrome (HRD). We report 13‑year‑old Hindu boy with hypoparathyroidism, tetany, facial dysmorphism and developmental delay, compatible with HRD syndrome.


Assuntos
Anormalidades Múltiplas/epidemiologia , Anormalidades Múltiplas/genética , Adolescente , Adulto , Consanguinidade , Feminino , Transtornos do Crescimento/epidemiologia , Transtornos do Crescimento/genética , Humanos , Masculino , Hipoparatireoidismo/epidemiologia , Hipoparatireoidismo/genética , Deficiência Intelectual/epidemiologia , Deficiência Intelectual/genética , Pessoa de Meia-Idade , Osteocondrodisplasias/epidemiologia , Osteocondrodisplasias/genética , Pais , Convulsões/epidemiologia , Convulsões/genética
SELEÇÃO DE REFERÊNCIAS
DETALHE DA PESQUISA